Mitä kohonnut riski alkuraskauden seulonnassa tarkoittaa?

Seulontaan osallistuneista noin viisi prosenttia ”jää kiinni” varhaisraskauden Downin oireyhtymäriskin yhdistelmäseulonnassa. Tämä tarkoittaa sitä, että kyseisissä raskauksissa on suurempi riski Downin oireyhtymästä ja muista trisomioista.

Suurentunut Downin oireyhtymän riski ei merkitse sitä, että sikiöllä olisi todettu Downin oireyhtymä. Vasta jatkotutkimus selvittää tämän asian. Valtaosa tutkituista saakin kuulla lapsivesitutkimuksen jälkeen helpottavan tiedon siitä, että sikiön kromosomit ovat normaalit. Yhdistelmäseulonta löytää toisaalta lähes 90 prosenttia niistä raskauksista, joissa sikiöllä on Downin oireyhtymä.

Seulonnassa havaittu suurentunut kromosomihäiriöriski ei viittaa muiden kehityshäiriöiden tai terveysongelmien riskiin. Jos siis kromosomit osoittautuvat jatkotutkimuksissa normaaleiksi, muita tutkimuksia tai erityisseurantaa ei tarvita.

Jos sikiöllä on havaittu selvästi suurentunut niskaturvotus (3 mm tai enemmän), tehdään vielä 20-21 raskausviikoilla rakennetarkastelu-ultraääni muun muassa sydänvikojen poissulkemiseksi.

Mitä tarkoittaa, jos seulassa ei todeta kohonnutta riskiä?

Jos yhdistelmäseulonta ei osoita suurentunutta riskiä (95 prosenttia seulotuista), lisätutkimuksia ei tarvita. Valtaosassa syntyvä lapsi onkin terve. Seulonta ei kuitenkaan havaitse kaikkia niitä raskauksia, joissa sikiöllä on kromosomihäiriö.  Kyseessä on siten nimensä mukaisesti seulontatutkimus.

Joskus käy myös niin, että vaikka seulonnassa ei todeta suurentunutta riskiä, silti syntyy lapsi, jolla on Downin oireyhtymä tai jokin muu kromosomihäiriö.

Kaikki lasta odottavat vanhemmat toivovat että syntyvä lapsi olisi terve. Onneksi tämä toive useimmiten toteutuukin. Kuitenkin kolmella lapsella sadasta todetaan joku rakenteellinen tai kromosomihäiriö. Vaikka osa kehityshäiriöistä voidaan sulkea pois jo raskauden alkuvaiheessa, kaikkia poikkeavuuksia tai vammaisuuden syitä ei voida etukäteen selvittää. On kuitenkin tärkeätä tietää, millaisia tutkimuksia on tarjolla.

Alkuraskauden seulontatutkimuksella on mahdollista löytää raskaana olevien naisten joukosta se noin 5 prosenttia suuruinen riskiryhmä, johon jää 85-90 prosenttia Down-raskauksista, jolloin kromosomitutkimus voidaan kohdentaa tähän ryhmään.

Downin oireyhtymäriskin seulonta on suunniteltu 21-trisomioiden seulontaan. Seulontamenetelmä ei löydä muita kromosomipoikkeavuuksia tai harvinaisempia häiriöitä kuten kromosomin osan puutoksia, ylimääräisiä kromosomin osia tai sukukromosomien (X ja Y-kromosomit) ylimääräisyyksiä. Harvinaisia kromosomihäiriöitä saattaa joskus löytyä seulonnan jatkotutkimuksena tai muista syistä tehdyissä sikiön kromosomitutkimuksissa.

Uusi NIPT-tutkimus on äidin verinäytteestä tehtävä tutkimus, joka löytää 21 trisomiat, sekä muut  yleisimmät kromosomipoikkeavuudet, mukaan lukien sukukromosomien määrän poikkeavuudet, suurella varmuudella.

 

Palaa pääsivulle: Sikiön kromosomihäiriöriskin seulonta