Aava Raskausklinikalla suosittelemme sikiöseulontaan NIPT-testiä, sillä se on turvallisin ja luotettavin tapa etsiä sikiön mahdollisia kromosomihäiriöitä. Aavassa NIPT-testi ei ole pelkkä verikoe, vaan siinä korostuu asiantuntijan antama neuvonta ja tuki.
NIPT (non-invasive-prenatal-test) mahdollistaa sikiön tavallisimpien kromosomipoikkeavuuksien tunnistamisen äidin verinäytteestä. NIPT tunnistaa raskauden aikana äidin verenkiertoon päätyvän istukkaperäisen sikiön DNA:n, jota pystytään nykyaikaisella teknologialla eristämään ja tutkimaan.
NIPT-tutkimus kertoo poikkeavuuksista kromosomeissa 21 (Downin syndrooma), 18 ja 13.
NIPT-tutkimus voidaan tehdä myös ns. laajana tutkimuksena, joka seuloo yleisimpien ja vakavimpien kromosomipoikkeavuuksia lisäksi sukukromosomien lukumäärän poikkeavuuksia, kuten Turner ja Klienefelterin oireyhtymät. Lisäksi laaja NIPT seuloo hyvin harvinaisia mikrodeleetiosyndroomia.
Molemmissa NIPT-tutkimuksissa saa selvitettyä myös sikiön sukupuolen, jos näin toivotaan.
Omaan tilanteeseen sopivan NIPT-tutkimuksen valinnassa on tärkeää ammattilaisen antama huolellinen neuvonta. Mitä laajempi tutkimus valitaan, sen tärkeämpää on ymmärtää, mitä tutkimus voi löytää ja mitkä tutkimuksen rajoitteet ovat.
Joskus, tilastollisesti pienessä osassa (0,2 %), NIPT-testin tulos voi viitata kromosomipoikkeavuuteen, vaikka sikiö onkin kromosomistoltaan terve. Raskauden keskeytystä ei koskaan tehdä pelkän NIPT-vastauksen perusteella. Mikäli vanhemmat harkitsevat tuloksen perusteella raskauden keskeytystä tai haluavat varmistaa löydöksen, tutkitaan sikiön kromosomit lapsivesinäytteestä.
Normaali NIPT-testin tulos tai normaalit vastaukset muista sikiötutkimuksista eivät ole koskaan täysi tae syntyvän lapsen terveydestä. Testi paljastaa kromosomipoikkeavuudet kuitenkin yli 99 % luotettavuudella. Asiantunteva neuvonta ennen seulonta- ja muita sikiötutkimuksia onkin aina ensiarvoisen tärkeää ja se kuuluu kiinteänä osana tutkimuksiin myös Aava Raskausklinikalla.
NIPT-tutkimuksen etuina ovat sen vahva luotettavuus ja väärien hälytysten hyvin alhainen määrä.
NIPT-testi löytää suurimman osan kromosomipoikkeavuuksista, joita sillä etsitään (yli 99 %). NIPT-testi hälyttää hyvin harvoin väärin, vastauksista vääriä positiivisia on vain 0,2 %.
Yhdistelmäseula-tutkimus, joka kunnallisessa terveydenhuollossa tarjotaan odottajille, johtaa tilastollisesti noin 5 %:ssa raskauksista jatkotutkimuksiin. Näistä kuitenkin 90 %:ssa hälytys osoittautuu jatkotutkimuksissa vääräksi. Herännyt huoli ja epävarmuus voi värittää raskautta tämän jälkeenkin. Lisäksi jopa 15–20% kromosomihäiriöistä voi jäädä löytymättä (ns. väärä negatiivinen).
NIPT- tutkimus ei lisää keskenmenoriskiä, toisin kuin kromosomitutkimus istukka- ja lapsivesinäytteistä (0.5 % keskenmenoriski).
Aava Raskausklinikalla suositellaan NIPT-tutkimusta ensisijaiseksi seulontatavaksi kaikille raskaana oleville.
NIPT voidaan tehdä myös kaksosraskauksissa.
Niskaturvotuksen paksuus tutkitaan kaikilta sikiöiltä ensimmäisen seulaultraäänen yhteydessä raskausviikolla 11–13.
Poikkeavan suurta niskaturvotusta voi kromosomihäiriöiden lisäksi esiintyä tiettyjen sikiön vakavien rakennepoikkeavuuksien yhteydessä.
Ultraäänitutkimuksen oikea ajoitus on tärkeää, sillä niskaturvotus pienenee yleensä 13. raskausviikon jälkeen. Niskaturvotuksen mittaus kannattaa suorittaa raskausviikolla 11–13, optimaalisesti raskausviikolla 11–12.
Niskaturvotuksen mittauksen ja NIPT-testin lisäksi sikiön rakenteet tarkastellaan huolellisesti ja järjestelmällisesti vielä ultraäänellä ns. rakenneseulassa raskausviikolla 18–22 tai myöhemmin.
NIPT-tutkimus voidaan tehdä raskausviikosta 10. lähtien. Ihanteellinen ajankohta NIPT-tutkimukselle on raskausviikot 11–13, jolloin keskenmenoja harvemmin enää tapahtuu. Samalla käynnillä voidaan tehdä niskaturvotusultraääni ja lähete äidin verikokeeseen.
Neuvonta voidaan antaa ja lähete tehdä jo ennen raskausviikkoa 10, mutta verikoe voidaan ottaa vasta kun 10 raskausviikkoa on täyttynyt. Tällöin niskaturvotusultraääni tulee tehdä erikseen raskausviikolla 11–13 joko kunnallisena tai yksityisenä tutkimuksena.
Äidin huomattava ylipaino voi vähentää testin tarkkuutta, jolloin verinäytteenottoa suositellaan siirrettäväksi hiukan pidemmälle kuin 10. raskausviikkoa.
NIPT-tutkimus tehdään ottamalla verikoe käsivarresta. Verinäyte lähetetään tutkittavaksi geenilaboratorioon.
Tutkimuksen vastaus tulee noin kahden viikon sisällä näytteenotosta.
Joskus otetusta verinäytteestä ei löydy riittävästä sikiön geneettistä materiaalia tutkittavaksi. Myös äidin huomattava ylipaino voi johtaa siihen, että geneettistä materiaalia ei löydy näytteestä tarpeeksi.
Tällöin Aava Raskausklinikalla näyte otetaan ja tutkitaan kertaalleen uudestaan ilman lisäkustannuksia.
Myöhemmin uudestaan otetusta näytteestä useimmiten saadaan vastaus (geneettisen materiaalin määrä näytteessä lisääntyy istukan koon kasvaessa).
NIPT-testin poikkeava tulos varmistetaan lapsivesitutkimuksella tai istukkanäytteellä ennen mahdollisia jatkotoimenpiteitä. Raskauden keskeytystä ei koskaan tehdä pelkän NIPT-vastauksen perusteella.
Koska lapsivesinäytteestä ja istukkanäytteestä tehtäviin jatkotutkimuksiin liittyy aina riski keskenmenosta (0.5 %), näitä kajoavia toimenpiteitä tehdään vain silloin, kun NIPT-tulos on poikkeava tai on muu vahva syy epäillä poikkeavuutta.
Lapsivesinäytteestä voidaan tehdä Trisomia-PCR –tutkimus, jolla varmennetaan tai poissuljetaan NIPT-tutkimuksessa epäilty kromosomihäiriö.
Lisäksi lapsivesinäytteestä voidaan tehdä ns. molekyylikaryotyypitys, joka on koko sikiön genomin laajuinen mikrosirututkimus. Sitä käytetään jatkotutkimuksena, jos sikiön niskaturvotus on erityisen paksu (yli 3,5 mm) tai sikiöllä todetaan rakennepoikkeavuus.
Jos jatkotutkimuksia tarvitaan, saat lääkäriltäsi lähetteen yliopistosairaalan sikiötutkimusyksikköön, missä lisäselvitysten valmistuttua vanhemmat saavat lisäneuvontaa ja kaiken tarvitsemansa tuen päätöksiinsä.
Aavassa pääset NIPT-tutkimukseen tai muihin tarpeellisiin sikiötutkimuksiin ensisijaisesti Aava Raskausklinikan lääkärin vastaanoton kautta.
NIPT-lähetteen kirjoittamisen yhteydessä lääkäri antaa sinulle tutkimukseen liittyvää tarkempaa neuvontaa sekä tarkistaa raskauden kesto ja sikiön voinnin ulträänitutkimuksella.
Mikäli tarvitset apua NIPT-tutkimuksen ajanvarauksessa, voit ottaa yhteyttä Aava Raskausklinikan hoitajiimme sähköpostilla raskausklinikka@aava.fi tai soittamalla 050 414 6704 (voit myös jättää soittopyynnön tekstiviestillä).
Asiantuntijana naistentautien ja synnytysten sekä perinatologian erikoislääkäri Vedran Stefanovic.
Syyllisyyden lihavuudesta on loputtava – Lääkäri Emilia Huvisen uutuuskirja sukeltaa lihavuuden taustoihin
Aavalle ja Pikkujätille myönnetty ISO27001 tietoturvasertifiointi
Migreenin ymmärtäminen – uudet hoitovaihtoehdot ja läpimurrot