Kromosomit ja sikiön yleisimmät kromosomihäiriöt

Kromosomit ovat solun tuman osia, joissa perintötekijät eli geenit sijaitsevat. Kromosomeja voidaan tutkia mikroskoopilla tietyssä solujen jakautumisvaiheessa, jolloin kromosomien lukumäärä voidaan laskea ja niiden rakenteita tarkastella.

Mikä on kromosomihäiriö?

Valtaosa lapsista syntyy kromosomeiltaan terveinä, mutta pienellä osalla lapsista on poikkeava kromosomisto.  Tämä häiriö johtuu siitä, että sukusolun jakautuessa soluun saattaa joutua liikaa tai liian vähän kromosomeja tai kromosomin osia.

Kromosomihäiriöt ilmaantuvat useimmiten täysin sattumanvaraisesti ja vain hyvin pieni osa niistä on perinnöllisiä.

Ihmisellä on normaalisti 46 kromosomia. Vastasyntyneen yleisin kromosomihäiriö on kromosomin numero 21 ylimäärä eli trisomia 21. Sikiöllä on silloin kolme 21 kromosomia kahden sijasta (yhteensä 47 kromosomia). 21-trisomia aiheuttaa sikiölle Downin oireyhtymän. Noin 1:700 lapsesta on tämä oireyhtymä.

Korkea ikä on ainoa tunnettu riskitekijä

Raskaaksi tulevan naisen korkea ikä on ainoa tunnettu 21-trisomian riskitekijä. Downin oireyhtymälapsia syntyy kuitenkin kaiken ikäisille naisille. 35 ikävuoden jälkeen Down-raskauden riski alkaa kohota selvästi.  21-trisomiaraskauden todennäköisyys 35-vuotilaalla naisella on 15. raskausviikolla 1/250 ja loppuraskaudessa 1/350. 40-vuotiaalla riski 15. raskausviikolla on 1/60 ja loppuraskaudessa 1/100. 

21-trisomian jälkeen seuraavaksi yleisimpiä, mutta hyvin harvinaisia ovat kromosomien 18 ja 13 trisomiat. Alkuraskauden tutkimuksissa trisomioita todetaan enemmän kuin vastasyntyneillä, koska raskauden kuluessa osa näistä raskauksista keskeytyy myöhemmin. Mikä tahansa kromosomin lukumäärän tai rakenteen poikkeavuus aiheuttaa yleensä kehityshäiriötä syntyvässä lapsessa.