Trisomia 21, 13 ja 18

Trisomia 21

Downin oireyhtymä on yleisin vastasyntyneen kromosomipoikkeavuus. Trisomia 21:ssa on ylimääräinen kromosomi numero 21. Lapsella on silloin normaalin 46 kromosomin sijasta 47 kromosomia. Seurauksena on Downin oireyhtymä, joka todetaan noin 1/700 vastasyntyneestä. Suomessa Downin oireyhtymälapsia syntyy noin 70 vuodessa. 

Äidin ikä lisää Downin oireyhtymän todennäköisyyttä, mutta se voi esiintyä minkä ikäisillä äideillä tahansa. Esimerkiksi 30-vuotiaan raskaana olevan naisen riski Downin oireyhtymään on 1/900, 35-vuotiaan 1/350 mutta 40-vuotiaan jo 1/100.

Tavallisimmat kehityshäiriöt Down-lapsilla

Down-lapset syntyvät yleensä hyväkuntoisina, mutta ovat hieman keskimääräistä pienempiä. Heillä on myös keski-määräistä enemmän rakenteellisia poikkeavuuksia kuin muilla vastasyntyneillä. Tavallisimpia kehityshäiriöitä ovat sydänviat, joita havaitaan noin 40 %:lla ja ruuansulatuskanavan kehityshäiriö, joka todetaan noin 10-15 %:lla Down-lapsista. Nämä poikkeavuudet voidaan useimmiten korjata leikkauksella. Myös muiden elinryhmien kehityshäiriöt ovat yleisiä.

Downin oireyhtymään liittyy aina myös kehitysvammaisuus, jonka vaikeusaste vaihtelee keskivaikeasta hyvinkin vaikeaan. Down-lapset oppivat kävelemään ja puhumaan tavallista myöhemmin. Osa menestyy koulussa mukautetun opetuksen turvin. Downin oireyhtymään voi liittyä myös muita sairauksia, kuten leukemia tai varhainen dementia.

Vaikka Downin oireyhtymää sairastavien lasten odotettavissa oleva elinikä onkin keskimääräistä lyhyempi, valtaosa elää kuitenkin pitkälle aikuisikään.

Trisomiat 13 ja 18

Myös kromosomit 18 tai 13 voivat siirtyä ylimääräisinä hedelmöittyneeseen munasoluun. Näiden trisomioiden aiheuttama kehityshäiriö on 21-trisomiaa huomattavasti vaikea-asteisempi ja niihin liittyy myös vaikeita rakenteellisia vikoja. 

Nämä raskaudet päättyvät tavallisesti keskenmenoon tai lapset syntyvät ennenaikaisesti. Valtaosa elävänäsyntyvistä 18- ja 13-trisomialapsista menehtyy ensimmäisinä elinpäivinä ja vain harva heistä elää muutamaa kuukautta kauemmin.