12 kysymystä ja vastausta NIPT-testistä

Julkaistu 6.11.2018

Raskaustesti positiivinen tai raskaus suunnitteilla? Tiedätkö mikä on NIPT? Lue 12 kysymystä ja vastausta NIPT-testistä. Asiantuntijana on Aava Raskausklinikan naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri, dosentti Vedran Stefanovic.

1. Mikä on NIPT-testi?

Lyhenne NIPT tulee sanoista Non Invasive Prenatal Test. Testissä odottavalta äidiltä otetaan verinäyte, josta tutkitaan nykyaikaisella tekniikalla istukasta äidin vereen päässyttä sikiöperäistä DNA:ta. Yhdistettynä sikiön niskaturvotuksen mittaamiseen NIPT on sikiöseulonnoista paras tarjolla olevista. Se on hyvin tarkka ja herkkä löytämään tavallisimmat kromosomihäiriöt.

2. Mitä NIPT kertoo?

NIPT-testit etsivät yleisimpiä kromosomipoikkeavuuksia, eli virheitä ainakin kromosomien 13, 18 ja 21 määrissä. NIPT löytää ihmisen yleisimmän kromosomihäiriön, Down-lapsen syntymään johtavan trisomia 21:n, yli 99 prosentissa tapauksista.

Aava Raskausklinikalla NIPT-tutkimusta on tarjolla kolmessa eri laajuudessa:

1. Suppea NIPT, joka etsii vain kromosomeissa 13, 18 ja 21 ilmeneviä poikkeamia.
2. NIPT, joka etsii lisäksi virheitä sukukromosomien määrissä.
3. Laaja NIPT, joka etsii lisäksi hyvin harvinaisia mikrodeleetioista aiheutuvia kehityshäiriöitä.

Kaikkien NIPT-tutkimusten yhteydessä voidaan selvittää myös syntyvän lapsen sukupuoli.

3. Miksi NIPT-testi on parempi kuin yhdistelmäseulonta?

NIPT on parempi, koska se löytää kaikki yleisimmät kromosomihäiriöt erittäin luotettavasti. Yhdistelmäseulonta, joka perustuu äidin ikään, sikiön niskaturvotusultraääneen ja laboratoriokokeisiin löytää parhaimmillaankin vain noin 85-90 % etsityistä kromosomihäiriöistä.

NIPT on parempi myös, koska se hälyttää turhaan erittäin harvoin. Yhdistelmäseula taas kovin usein (5% tapauksista). Lisäetuna NIPT-testi kertoo lapsen sukupuolen, jos niin toivotaan. NIPT-testi ei kuitenkaan riitä seulonnaksi yksin, vaan sen lisäksi tehdään aina myös niskaturvotusultraääni.

4. Jos haluan NIPT tutkimuksen, kannattaako minun osallistua myös yhdistelmäseulontaan?

Jos haluat, että NIPT tehdään joka tapauksessa, sinun ei tarvitse käydä yhdistelmäseulan laboratoriokokeissa. Ohjeistamme näin, koska 5 % yhdistelmäseulalla tutkituista saa vastauksen, jonka mukaan riski kromosomihäiriöön on koholla. Valtaosassa näistä raskauksista sikiön kromosomit osoittautuvat kuitenkin normaaleiksi. Pelkällä NIPT-testillä turhaa huolta tulee hyvin harvoin.

Niskaturvotuksen mittaus sen sijaan kuuluu aina sikiöseulontaan. Tämä ultraäänitutkimus voidaan tehdä Aava Raskausklinikalla samalla lääkärikäynnillä, jossa annetaan NIPT-neuvontaa, jos raskausviikot ovat sopivat (raskausviikot 11-13).

5. Miksi ultraääni on NIPT:n yhteydessä aina tarpeen?

Ensinnäkin ultraäänellä varmistetaan raskauden kesto ja että raskaus jatkuu normaalisti. Toiseksi, kun ultraääni tehdään raskausviikolla 11-13, samalla mitataan sikiön niskaturvotus. Poikkeava niskaturvotus voi viitata esimerkiksi sikiön sydänvikaan ja tarvittaessa raskautta seurataan tarkemmin. Jos niskaturvotus on hyvin paksu, NIPT-tutkimuksen sijaan ohjelmoidaan vieläkin tarkempi lapsivedestä tehtävä molekyylikaryotyyppitutkimus.

6. Kenelle NIPT-testi on tarkoitettu?

Kaikille, jotka haluavat tarkinta mahdollista sikiöseulontaa ilman turhan herkkiä hälytyksiä. Samalla saa selville syntyvän lapsen sukupuolen. Testi on käytännössä korvannut istukkanäyte- ja lapsivesitutkimukset normaaleissa raskauksissa. Tämä on erittäin hyvä, koska näihin kajoaviin tutkimuksiin liittyy aina pieni (0.5-1% ) riski saada keskenmeno.

7. Missä raskauden vaiheessa NIPT on paras ottaa?

NIPT-koe voidaan ottaa raskausviikosta 10 alkaen raskauden loppuun asti. Paras ja suositeltavin ajankohta on raskausviikolla 11-13. Asiantunteva lääkäri voi neuvonnan yhteydessä mitata niskaturvotuksen ja ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta hoituu näin yhdellä käynnillä.

8. Miksi neuvontaa tarvitaan ennen näytteenottoa?

Huolellinen neuvonta ennen NIPT-näytteen ohjelmointia on oleellisen tärkeää. NIPT-testaukseen liittyy rajoitteita, jotka asiaan perehtynyt lääkäri käy huolella läpi. NIPT on hyvin herkkä ja tarkka, mutta sekään ei löydä kromosomihäiriöitä 100-prosenttisesti ja voi joskus antaa virheellistä tietoa.

Myös testin laajuudesta päättämiseen tarvitaan usein apua. Laajempi ei aina ole parempi. Mahdollisesti poikkeavien vastausten merkitystä pyritään neuvonnassa hahmottamaan etukäteen, jotta selvitetään vain sellaista, jota odottava perhe toivoo ja josta hyötyy.

9. Korvaako NIPT tutkimus normaaleissa raskauksissa sikiön kromosomitutkimuksen lapsivedestä tai istukkanäytteestä?

Hyvin pitkälle kyllä. Kajoavia tutkimuksia tarvitaan onneksi enää poikkeustapauksissa. Lapsivesitutkimus tarvitaan, jos ultraäänellä epäillään sikiön vakavaa kehityshäiriötä tai jos NIPT-vastaus on poikkeava.

10. Mitä tapahtuu, jos NIPT-testin tulos on poikkeava?

Tässä tilanteessa omat toiveenne raskauden jatkamisesta ohjaavat jatkoja ja pääsette keskustelemaan vastauksen merkityksestä viiveettä lääkärin kanssa. Jos harkitsette NIPT:n vuoksi raskauden keskeyttämistä, varmistetaan löydös aina lapsivesinäytteestä. Jos raskauden jatkaminen on toiveenne, suunnittelemme parhaan mahdollisen tuen ja seurannan loppuraskauteen.

11. Jos NIPT on normaali, voiko syntyvällä lapsella silti olla kehityshäiriö?

Kyllä voi. Herkkyydestään huolimatta hyvin pieni osa NIPT:llä seulotuista häiriöistä voi jäädä löytymättä. Testi ei myöskään löydä muista syistä johtuvia ongelmia. Raskauden ja synnytyksen hyvällä hoidolla pyritään osaltaan turvaamaan vastasyntyneen terveyttä parhaalla mahdollisella tavalla, mutta takuuta terveen lapsen syntymästä ei valitettavasti voi saada.

12. Miten voin saada NIPT-kokeen Aavasta ja mitä se maksaa?

NIPT koetta varten hakeudutaan lääkärin neuvontavastaanotolle. Ajan saa puhelimitse Aava Raskausklinikalta p. 050 414 6704. Laboratoriokoe maksaa 550 € (2018), kun valitaan suppein ja Aava Raskausklinikan asiantuntijoiden yleisimmin suosittelema testi. Tämän lisäksi kustannuksia tulee lääkärin vastaanotolla tapahtuvasta neuvontakäynnistä ja ultraäänitutkimuksesta. Vastaukset saadaan usein jo viikon sisällä näytteenotosta.

- Turvallinen NIPT-testi on mullistamassa sikiöseulontaa ja sitä voi suositella kaikille. Testi ei ole kuitenkaan pelkkä verikoe, eikä huolellisen, asiantuntevan neuvonnan ja kokonaisvaltaisen tuen merkitystä voi liikaa korostaa, muistuttaa dosentti Vedran Stefanovic Aava Raskausklinikalta.   

 

Aava raskaus

Lue lisää aiheesta

Jaa tämä kaverillekin

Aavan uutiskirje

Piditkö tästä artikkelista? Tilaa Aavan uutiskirje, niin saat ajankohtaiset juttumme ja uutisemme säännöllisesti suoraan sähköpostiisi.