Sikiöseulonta

Suomessa sikiöseulonnassa tarjotaan odottavalle äidille kaksi ultraäänitutkimusta sekä kromosomihäiriöitä seulovat tutkimukset. Aava Raskausklinikka suosittelee seulontaan ensijaisesti NIPT-testiä, sillä se on turvallisin ja luotettavin tapa seuloa sikiön mahdollisia kromosomihäiriöitä. Aavassa voit valita myös perinteisen sikiöseulonnan seerumiseulalla.

Miksi suosittelemme NIPT-tutkimusta?

NIPT (non-invasive-prenatal-test) mahdollistaa sikiön tavallisimpien kromosomipoikkeavuuksien tunnistamisen äidin verinäytteestä. NIPT tunnistaa raskauden aikana äidin verenkiertoon päätyvän istukkaperäisen sikiön DNA:n, jota pystytään nykyaikaisella teknologialla eristämään ja tutkimaan.

NIPT-tutkimuksen lisäksi tehdään aina myös niskaturvotus-ultraääni (ns. NT-ultra). Voit käydä tässä ultraäänitutkimuksessa Aava Raskauklinikan perinatologian erikoislääkärillä tai oman äitiysneuvolasi kautta kunnallisella puolella.

Voit myös halutessasi yhdistää Aavassa tehtävän NIPT-tutkimuksen ja kunnallisen niskaturvotus-ultraäänen.

Aava Raskausklinikalla suosittelemme NIPT-tutkimusta, koska:

• se on luotettava ja väärien hälytysten määrä on alhainen
• se löytää suurimman osan kromosomipoikkeavuuksista (yli 99%)
• se hälyttää hyvin harvoin väärin (vääriä positiivisia vain 0,2%)
• se ei lisää keskenmenoriskiä

Ennen lähetettä NIPT-tutkimukseen, lääkärisi antaa sinulle huolellisen neuvonnan siitä, mitä tutkimuksella voidaan löytää ja mitkä ovat tutkimuksen rajoitteet.

NIPT-näyte voidaan ottaa aikaisintaan raskausviikolla 10.

Lähetteen teon yhteydessä lääkärisi myös varmistaa ultraäänitutkimuksella alkioiden lukumäärän. Ultraäänellä varmistetaan myös, että raskaus jatkuu normaalisti, jotta näytettä ei oteta turhaan.

Mikä on seerumiseula?

Aava Raskausklinikalla on mahdollisuus valita NIPT-tutkimus tai raskauden ensimmäisen kolmanneksen seerumiseula eli ns. yhdistelmäseula.

Seerumiseula sisältää äidin verikokeen (raskausviikolla 9+0-11+6)  ja niskaturvotusta mittaavan ultraäänitutkimuksen (raskausviikolla 11+0-13+6).

Äidin iän, verikokeen (PAPP-A, HCG), raskauden keston ja niskaturvotuksen paksuuden perusteella tietokoneohjelma laskee riskiluvun. Jos riskiluku Trisomia 21 suhteen on yli 1/200, sinulle tarjotaan jatkotutkimuksia.

Käytetty metodi löytää parhaimmillaan yli 80 % raskauksista, joissa sikiöllä on Downin oireyhtymä. Muita kromosomipoikkeavuuksia menetelmä ei seulo.

Yhdistelmäseulan hälytysraja ylittyy 5%:ssa raskauksista, jolloin jatkotutkimukseksi suositellaan NIPT-testiä tai lapsivesitutkimusta. Jatkotutkimuksissa vain 10%:ssa löytyy poikkeavuus.

Perinteisen sikiöseulonnan etu on sen halvempi hinta. Sen haasteena NIPT-testiin verrattuna on huonompi herkkyys löytää poikkeavuudet ja lisäksi se antaa enemmän vääriä hälytyksiä.

Raskausviikoilla H18-22 tehdään sikiön rakenneseula

Sikiöseulontaan kuuluu NIPT-testin ja niskaturvotusultran tai yhdistelmäseulan lisäksi aina sikiön tarkempi rakenteiden tarkastelu lähempänä raskausviikkoa 20.

Sikiön rakennetutkimus edellyttää tutkijalta erityisosaamista sekä ultraäänilaitteelta hyvää erotuskykyä. Aavassa näitä tutkimuksia tekevät perinatologian erikoislääkärit, joilla on sikiötutkimuksista vankka kokemus.

Rakenneseulassa tarkastellaan sikiön voinnin ja kasvun lisäksi yksityiskohtaisesti aivojen sekä keskushermoston, sydämen, sisäelinten, vatsanpeitteiden, luuston ja raajojen rakenteiden lisäksi kasvojen ja kallon rakenteita. Rakenneseulassa tarkastellaan istukan ja napanuoran rakennetta ja huomioidaan lapsiveden määrä. Myös kohdunkaulakanavan pituus voidaan mitata.

Osaa sikiön rakenteista on karkeasti pystytty tarkastelemaan jo aiemmin tehdyn niskaturvotusultraäänen yhteydessä.

Rakennetutkimuksen optimaalinen ajoitus on lähempänä 20 raskausviikkoa. Mitä suurempi sikiö on sen paremmin esimerkiksi sydämen yksityiskohtaiset rakenteet ovat tarkasteltavissa.

Mikäli tutkimuslöydös on poikkeava, antaa rakenneseulan tekevä lääkäri jo käynnin aikana arvion löydöksen merkityksestä. Lääkärisi tekee tarvittaessa lähetteen jatkotutkimuksiin Yliopistosairaalan sikiötutkimusyksikköön.

Miten pääsen seulontatutkimuksiin?

Kaikkia sikiöseulontatutkimuksia tekevät Aava Raskausklinikalla naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkärit.

Aika erikoistutkimuksiin varataan mieluiten Raskausklinikan hoitajien kautta puhelimitse 050 414 6704.

Voit myös jättää soittopyynnön tekstiviestillä, soitamme takaisin viimeistään seuraavana arkipäivänä.

Meihin saa yhteyden myös sähköpostitse raskausklinikka@aava.fi.

Ajan tavalliselle vastaanotolle voit aina varata myös nettiajanvarauksesta.

Asiantuntijana naistentautien ja synnytysten erikoislääkäri Annakaija Lappalainen.