12 kysymystä ja vastausta NIPT-testistä

NIPT-testi
Raskaustesti positiivinen tai raskaus suunnitteilla? Tiedätkö mikä on NIPT? Lue 12 kysymystä ja vastausta NIPT-testistä. Asiantuntijana on Aava Raskausklinikan naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri, dosentti Vedran Stefanovic.
FacebookTwitterLinkedIn

1. Mikä on NIPT-testi?

Lyhenne NIPT tulee sanoista Non Invasive Prenatal Test. Testissä odottavalta äidiltä otetaan verinäyte, josta tutkitaan nykyaikaisella tekniikalla istukasta äidin vereen päässyttä sikiöperäistä DNA:ta. Yhdistettynä sikiön niskaturvotuksen mittaamiseen NIPT on sikiöseulonnoista paras tarjolla olevista. Se on hyvin tarkka ja herkkä löytämään tavallisimmat kromosomihäiriöt.

2. Mitä NIPT kertoo?

NIPT-testit etsivät yleisimpiä kromosomipoikkeavuuksia, eli virheitä ainakin kromosomien 13, 18 ja 21 määrissä. NIPT löytää ihmisen yleisimmän kromosomihäiriön, Down-lapsen syntymään johtavan trisomia 21:n, yli 99 % tapauksista.

Aava Raskausklinikalla NIPT-tutkimusta on tarjolla kahdessa eri laajuudessa:

  1. Suppea NIPTtri, joka etsii vain kromosomeissa 13, 18 ja 21 ilmeneviä poikkeamia.
  2. Laaja NIPTdel, joka etsii lisäksi virheitä sukukromosomien määrässä sekä hyvin harvinaisia mikrodeleetioista aiheutuvia kehityshäiriöitä.

Molempien NIPT-tutkimusten yhteydessä voidaan selvittää myös syntyvän lapsen sukupuoli.

3. Miksi NIPT-testi on parempi kuin yhdistelmäseulonta?

NIPT on parempi, koska se löytää kaikki yleisimmät kromosomihäiriöt erittäin luotettavasti. Yhdistelmäseulonta, joka perustuu äidin ikään, sikiön niskaturvotusultraääneen ja laboratoriokokeisiin löytää parhaimmillaankin vain noin 85-90 % etsityistä kromosomihäiriöistä.

NIPT on parempi myös, koska se hälyttää turhaan erittäin harvoin. Yhdistelmäseula taas kovin usein (5 % tapauksista). Lisäetuna NIPT-testi kertoo lapsen sukupuolen, jos niin toivotaan. NIPT-testi ei kuitenkaan riitä seulonnaksi yksin, vaan sen lisäksi tehdään aina myös niskaturvotusultraääni.

4. Jos haluan NIPT tutkimuksen, kannattaako minun osallistua myös yhdistelmäseulontaan?

Jos haluat, että NIPT tehdään joka tapauksessa, sinun ei tarvitse käydä yhdistelmäseulan laboratoriokokeissa. Ohjeistamme näin, koska 5 % yhdistelmäseulalla tutkituista saa vastauksen, jonka mukaan riski kromosomihäiriöön on koholla. Valtaosassa näistä raskauksista sikiön kromosomit osoittautuvat kuitenkin normaaleiksi. Pelkällä NIPT-testillä turhaa huolta tulee hyvin harvoin.

Niskaturvotuksen mittaus sen sijaan kuuluu aina sikiöseulontaan. Niskaturvotusultraäänessä voit käydä halutessasi myös kunnallisen seulonnan kautta, vaikka NIPT tutkittaisiin Aavassa.

5. Miksi ultraääni on NIPT:n yhteydessä aina tarpeen?

Ensinnäkin ultraäänellä varmistetaan raskauden kesto, mahdollinen monisikiöisyys ja se, että raskaus jatkuu normaalisti.

Jos ultraääni tehdään perinatologin vastaanotolla raskausviikolla 11-13, samalla käynnillä voidaan mitata sikiön niskaturvotus. Poikkeava niskaturvotus voi viitata esimerkiksi sikiön sydänvikaan ja tarvittaessa raskautta seurataan tarkemmin. Jos niskaturvotus on hyvin paksu, NIPT-tutkimuksen sijaan ohjelmoidaan vieläkin tarkempi lapsivedestä tehtävä molekyylikaryotyyppitutkimus.

6. Kenelle NIPT-testi on tarkoitettu?

Kaikille, jotka haluavat tarkinta mahdollista sikiöseulontaa ilman turhan herkkiä hälytyksiä. Samalla saa selville syntyvän lapsen sukupuolen. Testi on käytännössä korvannut istukkanäyte- ja lapsivesitutkimukset normaaleissa raskauksissa. Tämä on erittäin hyvä, koska näihin kajoaviin tutkimuksiin liittyy aina pieni (0,5-1 %) riski saada keskenmeno.

7. Missä raskauden vaiheessa NIPT on paras ottaa?

NIPT-koe voidaan ottaa raskausviikosta 10 alkaen raskauden loppuun asti. Mikäli neuvonta tapahtuu perinatalogin vastaanotolla, voidaan neuvonnan yhteydessä mitata niskaturvotuksen paksuus ja ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta hoituu näin yhdellä käynnillä.

8. Miksi neuvontaa tarvitaan ennen näytteenottoa?

Huolellinen neuvonta ennen NIPT-näytteen ohjelmointia on oleellista. NIPT-testaukseen liittyy rajoitteita, jotka asiaan perehtynyt lääkäri käy huolella läpi. NIPT on hyvin herkkä ja tarkka, mutta sekään ei löydä kromosomihäiriöitä 100-prosenttisesti ja voi joskus antaa virheellistä tietoa.

Myös testin laajuudesta päättämiseen tarvitaan usein apua. Laajempi ei aina ole parempi. Mahdollisesti poikkeavien vastausten merkitystä pyritään neuvonnassa hahmottamaan etukäteen, jotta selvitetään vain sellaista, jota odottava perhe toivoo ja josta hyötyy.

9. Korvaako NIPT tutkimus normaaleissa raskauksissa sikiön kromosomitutkimuksen lapsivedestä tai istukkanäytteestä?

Hyvin pitkälle kyllä. Kajoavia tutkimuksia tarvitaan onneksi enää poikkeustapauksissa. Lapsivesitutkimus tarvitaan, jos ultraäänellä epäillään sikiön vakavaa kehityshäiriötä tai jos NIPT-vastaus on poikkeava.

10. Mitä tapahtuu, jos NIPT-testin tulos on poikkeava?

Tässä tilanteessa omat toiveenne raskauden jatkamisesta ohjaavat jatkoa ja pääsette keskustelemaan vastauksen merkityksestä viiveettä lääkärin kanssa. Jos harkitsette NIPT:n vuoksi raskauden keskeyttämistä, varmistetaan löydös aina lapsivesinäytteestä. Jos raskauden jatkaminen on toiveenne, suunnittelemme parhaan mahdollisen tuen ja seurannan loppuraskauteen.

11. Jos NIPT on normaali, voiko syntyvällä lapsella silti olla kehityshäiriö?

Kyllä voi. Herkkyydestään huolimatta hyvin pieni osa NIPT:llä seulotuista häiriöistä voi jäädä löytymättä. Testi ei myöskään löydä muista syistä johtuvia ongelmia. Raskauden ja synnytyksen hyvällä hoidolla pyritään osaltaan turvaamaan vastasyntyneen terveyttä parhaalla mahdollisella tavalla, mutta takuuta terveen lapsen syntymästä ei valitettavasti voi saada.

12. Miten voin saada NIPT-kokeen Aavasta?

NIPT-koetta varten hakeudutaan lääkärin neuvontavastaanotolle. Ajan saa puhelimitse Aava Raskausklinikalta p. 050 414 6704. Vastaukset saadaan yleensä kahden viikon sisällä näytteenotosta.

“Turvallinen NIPT-testi on mullistamassa sikiöseulontaa ja sitä voi suositella kaikille. Testi ei ole kuitenkaan pelkkä verikoe, eikä huolellisen, asiantuntevan neuvonnan ja kokonaisvaltaisen tuen merkitystä voi liikaa korostaa.”

Dosentti Vedran Stefanovic Aava Raskausklinikalta.


Asiantuntijana Lääkärikeskus Aavan naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri Vedran Stefanovic.