Perinnöllisen syöpäriskin selvittäminen

Noin 5-10 % syöpätapauksista arvioidaan johtuvan perinnöllisestä alttiudesta, jonka taustalla on yksittäisen geenin mutaatio. Tunnetut perinnöllistä syöpäalttiutta merkittävästi lisäävät geenivirheet on mahdollista havaita yksinkertaisen sylkitestin perusteella. Testitkään eivät yksin kerro kaikkea ja parhaimmillaan kokonaisriski ja sen merkitys omalla kohdallasi käydään läpi asiantuntevan perinnöllisyyslääkärin kanssa.

Milloin syövän perinnöllisyysselvitys on tarpeen?

Tilanteen tarkempi selvittäminen on aiheellista, jos

• suvussasi on ollut useita syöpätapauksia
• olet huolissasi tai ahdistunut itsesi tai lähisukulaisesi sairastumisesta
• mietit, olisiko geenitestaus tarpeen mahdollisen syöpäriskin vuoksi
• mietit, miten omaa ja/tai läheistesi syöpäriskiä voisi pienentää

Mitä vastaanotolla tapahtuu?

Vastaanotolla periytyvän syövän asiantuntijalääkäri piirtää sukupuun suvun sairaustietojen perusteella ja arvioi syöpäriskiä saamiensa tietojen perusteella. Perinnölliseen syöpään viittaavia piirteitä suvussa ovat useat samaan syöpään sairastuneet henkilöt useammassa sukupolvessa, poikkeuksellisen varhainen sairastumisikä ja useamman syövän ilmeneminen samalla henkilöllä.

Mikäli syöpäriski on selvitysten perusteella koholla, neuvontaa antava lääkäri ohjaa aiheellisiin jatkotutkimuksiin ja tilanteeseen sopiva seuranta mietitään yhdessä potilaan kanssa.

Neuvonnan tavoite

Syövän periytyvyysneuvonnassa oleellista on huolen ja ahdistuksen lievittäminen. Kun suvussa on runsaasti syöpää, perinnöllisen syöpäalttiuden todennäköisyys on suurempi. Tällöin sukupuun piirtäminen, tilanteen jäsentäminen ja jatkotoimenpiteiden suunnittelu ovat jo sinänsä huolen lievittämistä.

Joskus sukutiedot eivät viittaa välttämättä lainkaan korkeaan tai juurikaan kohonneeseen syövän riskiin, mutta huoli on suuri. Tällöinkin sukupuun piirtäminen on havainnollistava ja huolta lievittävä. Lisäksi asiallinen tieto, kuulluksi tuleminen ja uusien näkökulmien avautuminen helpottaa usein jo yhdellä käynnillä tilannetta.

Periytyvän syövän neuvontavastaanotto auttaa asiakasta myös yleisen terveyden edistämisessä sekä syövän ennaltaehkäisyn mahdollisuuksien puntaroinnissa.

Vastaanotolle valmistautuminen

Neuvontavastaanotolle on hyvä valmistautua etukäteen tarkistamalla suvun sairaustietoja mahdollisuuksien mukaan. Erityisen hyödyllistä olisi selvittää sairastuneiden sukulaisten sairausdiagnoosi, sairastumisikä, mahdollinen menehtymisikä sekä yleisesti vanhempien sukulaisten kuolinsyyt ja menehtymisiät.

Neuvontavastaanotolle tullaan usein oman lääkärin lähettämänä, mutta erillinen lähete ei kuitenkaan ole välttämätön. Neuvonnan jälkeinen jatkoseuranta voi potilaan halutessa tapahtua oman lääkärin vastaanotolla.