Dystonia

Dystonia on neurologinen sairaus, jossa aivojen tahdonalaisten lihasten liikkeitä säätelevän keskuksen toiminta häiriintyy. Tämä aiheuttaa tahdosta riippumattomia, toistuvia ja nykiviä liikkeitä sekä joskus pysyviäkin virheasentoja. Oireita voidaan hoitaa lääkkeillä, botuliinitoksiinipistoksilla ja vaikeissa tapauksissa syväaivostimulaatiolla. Hae rohkeasti apua Aavan kokeneilta neurologeilta.

• Mikä on dystonia?
• Dystonian perinnöllisyys ja muut syyt
• Dystonian eri muodot
• Dystonian oireet
• Dystonian hoito
• Elintapojen vaikutus dystoniaan
• Dystonian ennuste
• Ajanvaraus Aavaan

Mikä on dystonia?

Dystonia on aivojen liikesäätelyn harvinainen häiriö, jossa lihasten tahattomat ja toistuvat supistukset johtavat eri kehon osien kiertymiseen, nykimiseen tai epänormaaleihin asentoihin. Dystonia voi vaikuttaa yhteen lihasryhmään, useisiin viereisiin lihasryhmiin tai laajemmin useisiin osiin kehossa.​

Dystonia puhkeaa usein 50−69 vuoden iässä, mutta sairaus voi alkaa nuorempanakin, jopa lapsuudessa. Naisilla dystonia on 2−3 kertaa yleisempi kuin miehillä. Suomessa dystoniaa sairastaa reilut 5 000 ihmistä.

Dystonian perinnöllisyys ja muut syyt

Dystonia voi johtua useista eri tekijöistä, joista osa on geneettisiä ja osa liittyy ulkoisiin tekijöihin. Primaarisen dystonian taustalla ovat usein perinnöllinen alttius ja aivojen motoristen toimintojen häiriöt, kun taas sekundaarinen dystonia voi johtua muista sairauksista, aivovammoista, lääkkeistä tai myrkytyksistä. Aiheuttaja voi myös jäädä tuntemattomaksi.

Jos suvussa on ollut dystoniaa, sairastumisriski on suurempi.

Dystonian eri muodot

Dystoniaa on montaa muotoa, joista osa on erittäin harvinaisia.  Tärkeimpiä muotoja ovat:

• Fokaalinen eli paikallinen dystonia: Vaikuttaa yhteen kehonosaan, kuten käteen tai kaulaan. 
• Segmentaalinen dystonia: Vaikuttaa vierekkäisiin kehonosiin, kuten kaulaan ja olkapäihin.
• Multifokaalinen dystonia: Vaikuttaa kahteen tai useampaan kehonosaan, jotka eivät ole vierekkäisiä.
• Hemidystonia: Vaikuttaa vain toisen puolen käteen ja jalkaan.
• Yleistynyt dystonia: Vaikuttaa useisiin kehon osiin tai koko kehoon​. Yleistynyt dystonia alkaa usein lapsuudessa ja oireet voivat edetä nopeasti.

Servikaalinen dystonia

Servikaalinen dystonia on yleisin aikuisilla esiintyvä fokaalinen dystonia. Se aiheuttaa niskan lihasten tahattomia supistuksia, mikä johtaa pään ja kaulan epänormaaleihin asentoihin ja liikkeisiin. Tavallisimmin servikaalinen dystonia ilmenee siten, että pää kiertyy sivulle ja kallistuu lievästi taakse. Samanaikaisesti saman puolen olkapää nousee. Oireena voi olla myös pään vapina.

Jalan ja käden dystonia

Jalan dystonialla tarkoitetaan jalkojen, nilkkojen tai varpaiden lihaksiin vaikuttavaa fokaalista dystoniaa. Se aiheuttaa tahattomia lihassupistuksia, jotka voivat johtaa jalkaterän kiertymiseen, nykimiseen tai epänormaaleihin asentoihin. Jalan dystonia voi olla hyvin häiritsevä, sillä se vaikuttaa kävelemiseen ja seisomiseen.

Käden dystonia puolestaan vaikuttaa käden, ranteen tai sormien lihaksiin. Tämä häiriö ilmenee usein toistuvien liikkeiden, kuten kirjoittamisen (kirjoittajan kramppi) tai instrumentin soittamisen (muusikon dystonia) yhteydessä.

Dystonian oireet

Dystonian oireet vaihtelevat riippuen siitä, mihin kehon osaan sairaus vaikuttaa. Yleisiä oireita ovat:

• Pään kiertyminen tai kallistuminen. Pää voi kiertyä olkapäätä kohti, kallistua eteen- tai taaksepäin tai kääntyä sivulle.
• Lihasspasmit ja nykivät liikkeet. Tahattomat lihaskouristukset voivat aiheuttaa nykiviä liikkeitä, jotka muistuttavat tärinää. Lihaskouristukset voivat olla kivuliaita ja pahentua stressin, väsymyksen tai tiettyjen liikkeiden seurauksena​​.
• Pään vapina.
• Kipu. Etenkin servikaalinen dystonia, joka vaikuttaa kaulan lihaksiin, aiheuttaa usein kipua kaulassa ja hartioissa johtuen jatkuvista tahattomista lihaskouristuksista ja epänormaaleista asennoista. Osalla on myös päänsärkyä.
• Käden ja kyynärvarren kouristukset (kirjoittajan kramppi), jotka ilmenevät tietyn toistuvan toiminnan, kuten kirjoittamisen tai esimerkiksi pianolla soittamisen, aikana​.
• Nopeasti toistuvat silmän räpyttelyt tai lihaskouristukset (blefarospasmi), jotka voivat sulkea silmät tahattomasti. Oireet voivat pahentua esimerkiksi tv:tä katsellessa, lukiessa tai jännittäessä. 

Dystonian ensioireet ovat usein lieviä ja ilmenevät tiettyjen toimintojen tai liikkeiden yhteydessä. Ajan myötä oireet voivat vaikeutua, mutta eteneminen vaihtelee yksilöllisesti. Siihen vaikuttaa, mitä dystonian muotoa ihminen sairastaa.

Dystonian hoito

Dystonian hoito vaihtelee sen syyn ja oireiden mukaan. Hoitomenetelmiä ovat:

• Lääkitys: Dystonian hoitoon käytetään useita erilaisia lääkkeitä, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita ja parantamaan elämänlaatua. Lääkkeet ovat yleistyneen dystonian ensisijainen hoito. 
• Botuliinitoksiinipistokset: Aikuisiässä alkaneen fokaalisen dystonian ensisijainen hoitomuoto. Botuliinitoksiinia pistetään niihin lihaksiin, joissa lihasaktivaatio on liiallista. Pistosten vaikutus kestää muutaman kuukauden. 
• Syväaivostimulaatio (DBS): Kirurginen toimenpide, jota voidaan harkita, jos muut hoitokeinot eivät tuota toivottua tulosta. Syväaivostimulaatiossa tiettyjä aivoalueita aktivoidaan sähköimpulssien avulla.
• Fysioterapia: Voi lievittää oireita ja vähentää kipua. Jotkut voivat hyötyä myös niskatuen käytöstä​.
• Psykoterapia: Voi auttaa sairauden hyväksymisessä, mikä on tärkeää, jotta ei se rajoita sosiaalista elämää. Pahimmillaan dystonia saattaa aiheuttaa voimakastakin ahdistusta, koska oireet näkyvät ulospäin.

Parantavaa hoitoa dystoniaan ei ole, mutta tehokkaalla hoidolla voidaan lievittää oireita sekä parantaa elämänlaatua.

Elintapojen vaikutus dystoniaan

Elintapojen vaikutus dystoniaan on rajallinen verrattuna geneettisiin ja neurologisiin tekijöihin, mutta tietyistä elintavoista voi olla hyötyä.

• Stressinhallinta. Stressi voi pahentaa dystonian oireita. Siksi stressinhallintatekniikoiden, kuten meditaation, joogan ja hengitysharjoitusten, käyttö voi auttaa lievittämään oireita.
• Säännöllinen liikunta parantaa yleistä terveyttä ja hyvinvointia, mutta dystoniaa sairastavien on valittava liikuntamuodot huolellisesti, jotta ne eivät pahenna oireita.
• Riittävä ja laadukas uni on tärkeää hermoston toiminnalle ja yleiselle terveydelle. Unen puute voi pahentaa dystonian oireita.
• Tupakoimattomuus. Tupakoinnilla on tunnetusti haitallisia vaikutuksia hermostoon ja yleiseen terveyteen, mikä saattaa pahentaa dystonian oireita.

Dystonian ennuste

Dystonia ei yleensä vaikuta elinajanodotteeseen, mutta sairaus voi heikentää merkittävästi elämänlaatua ja toimintakykyä. Siksi olisi tärkeää saada diagnoosi mahdollisimman varhain, jotta myös hoito päästään aloittamaan varhaisessa vaiheessa. Hoidot, kuten botuliinitoksiinipistokset, voivat vähentää oireita huomattavasti ja siten parantaa toimintakykyä.

Ajanvaraus Aavaan

Jos sinulla on dystoniaan viittaavia oireita tai jo todetun sairauden oireet pahentuvat, varaa aika neurologille internetajanvarauksen kautta tai soittamalla Aavan asiakaspalveluun 010 380 3838. Aavan asiantuntijoilla on dystonian hoidosta pitkä kokemus.

Asiantuntijana Lääkärikeskus Aavan neurologian erikoislääkäri Ville Artto. Tekstin tuottamisessa on käytetty apuna tekoälyä.