Aava Raskausklinikan sikiöseulonta

Sikiöseulonta voidaan tehdä NIPT:llä tai yhdistelmäseulalla

Vapaaehtoisella sikiöseulonnalla etsitään raskauksia, joissa on kohonnut riski sikiön Downin syndroomaan (21 trisomia). Tämän lisäksi seulonnassa voidaan löytää  viitteitä muista sikiön vakavista sairauksista. 

Julkisella puolella on kaikille tarjolla ns. yhdistelmäseulonta; äidin verikoe   ja niskaturvotusta mittaava ultraäänitutkimus, joka tehdään raskausviikolla 11+0-13+6. Näiden lisäksi huomioidaan odottajan ikä. Tiedot yhdistämällä saadaan riskiluku, joka kertoo onko riski kromosomihäiriöön suurentunut yli 1/250. Jos riski on suurentunut tutkitaan sikiötä tarkemmin. Käytetty metodi löytää parhaimmillaan yli 80 % raskauksista, joissa sikiöllä on Downin oireyhtymä.  Yhdistelmäseulontaan liittyvä ultraäänitutkimus ja seulontavastausten tulkinta edellyttävät erityisosaamista. Tämän kokonaisuuden voi halutessaan saada myös yksityisesti Aava Raskausklinikalta.

Sikiön kromosomihäiriöriskiä voi perinteisen tavan lisäksi seuloa myös NIPT- tutkimuksella, joka tutkii sikiön vapaata DNA:ta (cffDNA) äidin verinäytteestä. 

Raskausklinikan asiantuntijat suosittelevat NIPT:ä ensisijaisena seulontamuotona suuren tarkkuutensa ja herkkyytensä vuoksi. NIPT löytää yli 99 % raskauksista, joissa sikiöllä on kromosomihäiriö. Tutkimuksen edellytyksenä on asiantunteva neuvonta ja lähetteen tekevän lääkärin tekemä ultraäänitutkimus.

Niskaturvotuksen suuruus tutkitaan kaikilta sikiöiltä (11+0-13+6) seulontatavasta riippumatta. Poikkeavan suurta niskaturvotusta voi kromosomihäiriöiden lisäksi esiintyä myös tiettyjen sikiön sydänvikojen yhteydessä.

NIPT antaa väärän hälytyksen vain 0,2%:lle, yhdistelmäseula yli 4%:lle

Seulontamuotoa valittaessa on hyödyllistä tiedostaa seulontamuotojen erot. Perinteinen yhdistelmäseulonta hälyttää kohonnutta riskiä 5%:lle tutkituista, silti jatkotutkimuksissa 90% näistä osoittautuu vääriksi hälytyksiksi. Samanaikaisesti jopa 15-20% kromosomihäiriöistä voi jäädä yhdistelmäseulonnalla löytymättä. NIPT puolestaan antaa väärän hälytyksen vain 0,2%.lle ja löytää lähes kaikki sillä seulottavat kromosomipoikkeavuudet (vääriä negativiisia 0,02%).

Millä raskausviikoilla perinteinen seulonta tehdään?

Alkuraskauden seulatutkimus voidaan Aavassa toteuttaa yhdellä tai kahdella käynnillä:

  • Raskausviikolla 11+0-11+6 niskaturvotus- mittaus ultraäänitutkimuksella ja trisomiaseulonnan laboratoriokoe voidaan ottaa samalla käynnillä
  • Trisomiaseulontaan liittyvä laboratoriokoe voidaan ottaa raskausviikolla 9+0-11+6
  • Niskaturvotusmittaus ultraäänellä voidaan tehdä raskausviikolla 11+0-13+6

Aavan raskauslaskurin avulla määrität helposti viimeisten kuukautisten, hedelmöitysajan tai jo tehdyn alkuraskauden ultraäänen perusteella seulontaan sopivan ajankohdan.

Niskaturvotuksen mittaus ja verinäyte

Ultraäänitutkimuksessa mitataan sikiön pääperämitta raskauden keston määrittämiseksi. Lisäksi mitataan niskan alueen ihopoimu (ns. niskaturvotus eli NT-mittaus). Useimmilla sikiöillä on niskassa mitattava ihopoimu, jossa voi olla turvotusta. Trisomiasikiöillä (sikiöllä on yksi ylimääräinen kromosomi) turvotus on yleensä runsaampaa kuin terveillä sikiöillä. Niskaturvotus pienenee jo 13. raskausviikon jälkeen ja tästä syystä ultraäänitutkimuksen oikea ajoitus on tärkeää. Niskaturvotuksen mittaus voidaan suorittaa raskausviikolla 11-13, optimaalisesti raskausviikolla 11-12. Jos raskauden kestossa on epävarmuutta, kannattaa se varmistaa ultraäänitutkimuksella kun oletettu raskauden kesto on 8-9 raskausviikkoa (4-5 viikkoa kuukautisten poisjäännistä tai positiivisesta raskaustestistä).

"Yhden käynnin" seulontatutkimuksessa raskaana olevalta otetaan verinäyte ulraäänitutkimuksen yhteydessä raskausviikolla 11 (11+0-11+6).  Verinäytteestä tutkitaan samalla käynnillä raskauteen liittyvä valkuaisaine A (PAPP-A) sekä istukkahormoni (β-hCG). Koska molempien aineiden pitoisuus muuttuu raskauden keston myötä on ajoitus tärkeää.

Keskuslaboratoriossamme niskaturvotustulos ja verinäytetulokset syötetään tietokoneohjelmaan yhdessä raskauden keston ja äidin iän kanssa. Tietokoneohjelma laskee raskauskohtaisen riskiluvun. Kun riskiluku on 1/250 tai suurempi, on kyseisessä raskaudessa suurentunut sikiön Downin oireyhtymän riski ja raskaana olevalle tarjotaan mahdollisuutta jatkotutkimuksiin, joko NIPT- tutkimukseen,  istukkanäytetutkimukseen tai lapsivesinäytteeseen. Mikäli päädytään NIPT- tutkimukseen, jossa äidin verinäytteestä tutkitaan sikiöperäistä DNA:ta, normaali vastaus poissulkee Downin syndrooman ja muut yleiset kromosomipoikkeavuudet yli 99% varmuudella. Jos NIPT on poikkeava varmistetaan löydös vielä kromosomitutkimuksella.

NIPT ensisijaisena seulontana

Aavassa pääset myös suoraan NIPT-tutkimukseen. NIPT:iin hakeudutaan Raskausklinikan synnytyslääkärin neuvontavastaanoton kautta. Myös NIPT:n yhteydessä sikiön niskaturvotus tutkitaan ultraäänellä.

Millä raskausviikoilla NIPT tehdään?

NIPT tehdään äidin verikokeesta alkaen raskausviikosta 10. NIPT lisäksi tehdään aina myös sikiön niskaturvotusta mittaava ultraääni (H11+0-H13+6), seulontaan liittyvää verikoetta ei sen sijaan tarvita. NIPT  voidaan tehdä "yhden käynnin" taktiikalla H11+0-H13+6- tuolloin samalla käynnillä annetaan NIPT neuvonta, tehdään niskaturvotus ultraääni ja otetaan NIPT laboratoriokoe.

Mitä NIPT tutkii ja kertoo?

NIPT tutkii äidin verenkierrosta solunulkoista istukkaperäistä sikiön DNA:ta. NIPT:llä seulotaan onko sikiöllä riskiä kromosomien 13, 18 ja 21 poikkeavuuksiin. Niin haluttaessa NIPT kertoo myös sikiön sukupuolen, sukupuolikromosomipoikkeavuuksista ja hyvin harvinaisista sn. mikrodeleetiosyndroomista.

Tehdäänkö Aavassa myös laaja NIPT?

Kyllä, valikoimassamme on kaikki NIPT vaihtoehdot. Kussakin NIPT-tutkimuksessa voi lisäksi valita haluaako sikiön sukupuolen tietää. Vaihtoehtomme ovat: suppea NIPT (seuloo trisomiat 21, 18 ja 13), perus NIPT (lisäksi sukukromosomien lukumäärän poikkeavuudet, mm. Turner ja Klienefelterin oireyhtymät) sekä laaja NIPT, joka seuloo hyvin harvinaisia mikrodeleetiosyndroomia. Laajinta vaihtoehtoa käytetään yleensä vain erityistilanteissa. Mikäli harkitset laajaa NIPT seulontaa on erityisen tärkeää keskustella tutkimuksista asiantuntevan aihepiirin syvällisesti ymmärtävän lääkärin kanssa ennen lopullista tutkimukseen hakeutumista.

Voinko olla varma, että seulonnan tai kromosomitutkimuksen jälkeen lapsi on terve?

Normaali seulonta tai normaalit kromosomit eivät ole tae lapsen terveydestä. Vaikka osa kehityshäiriöistä voidaan sulkea pois jo raskauden alkuvaiheessa kaikkia vammaisuuden syitä ei voida etukäteen selvittää. Downin oireyhtymän ja kromosomihäiriöiden seulontaan ja syntyvän lapsen terveyteen liittyvistä asioista voi aina tulla keskustelemaan asiantuntijan kanssa vastaanotolle.

Aava Raskausklinikalla odottava äiti ja perhe saavat neuvontaa ja voivat valita omaan tilanteeseensa sopivimman seulontatavan. Raskautta voidaan seurata myös ilman kromosomihäiriöiden seulontaa.

Miten varaan ajan seulontatutkimukseen?

Seulontatutkimuksia tekevät Aava Raskausklinikan erikoislääkärit. Aika erikoistutkimuksiin varataan mieluiten Raskausklinikan hoitajien kautta puhelimitse 050 414 6704. Voit myös jättää soittopyynnön tekstiviestillä, soitamme takaisin viimeistään seuraavana arkipäivänä. Ajan vastaanotolle voit aina varata myös nettiajanvarauksesta.

Maksuvaihtoehdot

Tutustu kattaviin maksuvaihtoehtoihimme, mm. korottomaan Aava-tiliin.

Seuraavat vapaat ajat

Hinnasto

I- Seulakäynti H11-12 (trisomia/down-seula) sisältäen neuvonnan, laboratorion ja ultraäänen Aava Raskausklinikalla
327,60 €
NIPT seulontakäynti (30min mukaan), kokonaishinta sisältäen neuvonnan, sikiön ultraäänitutkimuksen ja äidin NIPT-laboratoriotutkimuksen Aava Raskausklinikalla

NIPT laboratoriokokeen osuus  alkaen 550€

alk.
776,00 €

Asiantuntijat

Näytä Aavan asiantuntijat, jotka tarjoavat tätä palvelua.

Kysy lisää

Kiireellisissä asioissa otathan yhteyttä puhelimitse.

Ensisijainen yhteydenottotapa