Aava Raskausklinikan kromosomitutkimukset ja NIPT

NIPT- tutkimus on luotettavin tapa seuloa sikiön kromomihäiriöitä. NIPT tutkitaan helposti odottavan äidin verinäytteestä raskausviikosta 10 alkaen.

Mikäli NIPT on poikkeava tai sikiöllä todetaan ultraäänitutkimuksessa rakennepoikkeavuus tarvitaan myös muita lisätutkimuksia, jotka varmistavat tai poissulkevat mahdolliset kromosomihäiriöt.  Nämä tutkimukset voidaan tehdä Aava Raskausklinikalla lapsivesinäytteestä raskausviikolta 15 alkaen.

Mitä NIPT-tutkimus tarkoittaa ja mitä sillä tutkitaan?

Raskauden aikana äidin verenkiertoon päätyy istukkaperäistä sikiön DNA:ta, jota pystytään nykyaikaisella teknologialla eristämään ja tutkimaan.  NIPT (non-invasive-prenatal-test) mahdollistaa sikiön tavallisimpien kromosomipoikkeavuuksien tunnistamisen äidin verinäytteestä. Pienessä osassa (0,2%) NIPT- vastaus voi viitata kromosomipoikkeavuuteen vaikka sikiö on kromosomistoltaan terve, siksi poikkeava vastaus varmistetaan aina varsinaisella lapsivesitutkimuksella ennen mahdollisia jatkotoimenpiteitä. Raskauden keskeytystä ei koskaan tehdä pelkän NIPT vastauksen perusteella.

Aavassa NIPT-tutkimuksia on tarjolla kolme eri laajuutta

NIPT tutkimusta toivovalle on Aavassa tarjolla 3 laajuudeltaan erilaista tutkimusta. Myös sukupuolen saa NIPT tutkimuksesta selvitettyä, jos vanhemmat niin toivovat. Tutkimusta edeltävällä neuvontakäynnillä käydään eri NIPT-tutkimusten mahdollisuudet ja rajoitteet yksityiskohtaisesti läpi. Lähetteen laatimisen yhteydessä varmistetaan ultraäänellä raskauden kesto ja raskauden normaali jatkuminen ennen verinäytteenottoa.

Onko lapseni terve, mikäli tutkimustulos on normaali?

Normaali NIPT tai normaalit vastaukset muista sikiötutkimuksista eivät ole tae syntyvän lapsen terveydestä. Asiantunteva neuvonta ennen seulonta- ja muita sikiötutkimuksia onkin ensiarvoisen tärkeää ja kuuluu kiinteänä osana näihin tutkimuksiin myös Aava Raskausklinikalla

NIPT on vaaraton

Äidin verinäytteestä tehtävä NIPT-tutkimus kertoo sikiön kromosomeista suurella tarkkuudella, mutta ilman keskenmenoriskiä.

Lapsivesinäytteeseen liittyy pieni keskenmenoriski

Lapsivesinäytteestä ja istukkanäytteestä tehtäviin jatkotutkimuksiin  liittyy aina pieni riski keskenmenosta. Tämän vuoksi suosittelemme laspivesinäytteistä tehtäviä tutkimuksia vain mikäli NIPT on poikkeava tai on muu vahva syy epäillä poikkeavuutta. 

Lapsivesinäytteestä voi Aava Raskausklinikalla tutkia mm. Trisomia -PCR tutkimuksen, jolla voidaan varmentaa tai poissulkea NIPT perusteella epäilty kromosomihäiriö.

Molekyylikaryotyypitys lapsivedestä tehtävä laajempi koko sikiön genomin laajuinen mikrosirututkimus, jota käytetään jatkotutkimuksena esimerkiksi jos sikiön niskaturvotus on poikkeavan paksu (yli 3.5mm) tai sikiöllä epäillään kehityshäiriötä.

Jatkotutkimusten ollessa tarpeellisia, voi niihin aina saada lähetteen myös HUS Sikiötutkimusyksikköön.

Missä raskauden vaiheessa NIPT-tutkimus tehdään?

Tutkimuksen kohteena on sikiön soluvapaa DNA  (cell free DNA), jota voidaan osoittaa äidin verenkierrossa jo raskausviikosta 10 lähtien. Äidin ylipaino voi vähentää geneettisen materiaalin löytymistä, siksi odottajan huomattavan ylipainon yhteydessä voidaan suositella verinäytteenottoa siirrettäväksi hiukan pidemmälle kuin 10 raskausviikkoa.

Ihanteellinen ajankohta NIPT tutkimukselle on raskausviikot 11-13. Tuolloin samalla käynnillä voidaan antaa neuvonta, mitata sikiön niskaturvotuksen paksuus ja ohjelmoida NIPT verikoe.

Mitä NIPT kertoo?

NIPT tutkimus kertoo poikkeavuuksista kromosomeissa 13, 18 ja 21. Mikäli halutaan, kertoo testi aina myös syntyvän lapsen sukupuolen, tytöllä on kaksi X kromosomia ja pojan sukukromosomit ovat XY. Käytössämme on myös laajempi tutkimus, joka löytää lisäksi sukupuolikromosomien poikkeavuudet (esim. XO Turnerin oireyhtymä, sekä XXY ja XYY karyotyypit). Laajin NIPT vaihtoehto löytää myös hyvin harvinaisia muita pienempiä kromosomien osien poikkeavuuksia (ns. mikrodeleetioita), joita perinteinen kromosomitutkimuskaan ei löydä. Omaan tilanteeseen sopivan NIPT-tutkimuksen valinnassa on tärkeää ammattilaisen antama huolellinen neuvonta. Mitä laajempi tutkimus valitaan, sen tärkeämpää on ymmärtää mitä tutkimus voi löytää ja mitkä sen rajoitteet ovat.

Mikä on NIPT-tutkimuksen hyöty verrattuna seerumiseulaan ja kromosomitutkimukseen?

NIPT-tutkimuksen etuina ovat suuri luotettavuus ja se, että kohtuun ei tarvitse kajota lainkaan. Aiemmin nykyistä useammin tehtyihin Istukka- ja lapsivesinäytteisiin liittyy pieni keskenmenoriski (0,5 %). NIPT tutkimukseen ei liity keskenmenoriskiä. 

Seulontatutkimuksena NIPT-testi löytää suurimman osan kromosomipoikkeavuuksista joita sillä etsitään (yli 99 %). NIPT hälyttää hyvin harvoin väärin, vastauksista vääriä positiivisia on vain 0,2 %.

Yhdistelmäseula, jonka julkinen terveydenhuolto tarjoaa sikiöseulontana kaikille raskaana oleville,  johtaa jatkotutkimuksiin noin 5 %:lla seulotuista, näistä 90 % osoittautuu kuitenkin "vääriksi hälytyksiksi". Moni ehtii kuitenkin huolestua suuresti ja toisaalta merkittävä osa trisomioista ei löydy lainkaan, koska yhdistelmäseula löytää parhaimmillaankin vain 85-90 % kromosomipoikkeavuuksista.

Luotettavuuden vuoksi suosittelemme NIPT tutkimusta ensisijaiseksi seulontatavaksi kaikille raskaana oleville. 

Miten pian NIPT vastaus valmistuu?

Vastaus tulee nopeimmillaan 1 viikossa, yleensä viimeistään 2 viikon sisällä näytteenotosta. Mikäli NIPT-tutkimuksen vastaus on poikkeava tulee se varmistaa laspivesitutkimuksesta tehtävällä lisätutkimuksella (trisomia-PCR ja/tai molekyylikaryotyypitys).

Voiko NIPT epäonnistua?

Muutamassa prosentissa NIPT-verinäytteestä ei löydy riittävästi sikiön geneettistä materiaalia - tälläisessä tilanteessa näyte otetaan ja tutkitaan uudestaan ilman lisäkustannuksia. Geneettisen materiaalin määrä näytteessä lisääntyy istukan koon kasvaessa, joten raskauden kestolla on vaikutusta. Mitä pidemmällä raskaus on sen harvemmin vastausta ei saada lainkaan. Myös odottajan huomattava ylipaino voi johtaa siihen että geneettistä materiaalia ei ole tarpeeksi ja vastausta ei saada lainkaan, näin voi käydä erityisesti hyvin varhaisilla viikoilla.

Vääriä negatiivisia (=NIPT on normaali, mutta syntyvällä lapsella onkin kromosomipoikkeavuus) on todettu erittäin harvoin, noin 0,02%:ssa tutkituista raskauksista.

Mitä jos NIPT on poikkeava?

Suuresta tarkkuudesta ja herkkyydestä huolimatta NIPT-testi on edelleen seulonta. Jos NIPT on poikkeava, varmistetaan löydös sikiön  lapsivesinäytteestä. Poikkeavan vastauksen merkityksestä on tärkeää päästä keskustelemaan asiantuntijan kanssa mahdollisimman pian.

 

Tarvitseeko NIPT-tutkimuksen lisäksi tutkia myös niskaturvotus ja rakennetutkimus?

NIPT-tutkimus ei korvaa sikiön niskaturvotus- ja rakenneultraäänitutkimusta, jotka on syytä tehdä normaalisti kaikille. Sen sijaan äidin seulontaverikoetta (seerumiseula) ei enää tarvita, jos NIPT tutkimus on tehty.

Miten pääsen NIPT-tutkimukseen?

Aavassa NIPT tutkimukseen tai muihin tarpeellisiin sikiötutkimuksiin pääsee ensisijaisesti Aavassa Raskausklinikan lääkärin  lähetteellä. Lähetteen kirjoittamisen yhteydessä lääkäri antaa tutkimukseen liittyvää tarkempaa neuvontaa sekä tarkistaa raskauden kesto ja sikiön voinnin ulträänitutkimuksella.

Mikäli NIPT tai muut sikiötutkimukset tuntuvat tarpeellisilta voit kysyä vaihtoehdoista ja raskauden seurannan mahdollisuuksista lisää Aava Raskausklinikan perinatologin vastaanotolla jo varhaisraskauden ultraäänikäynnillä (esimerkiksi raskausviikolla 7-8) .

Lisätiedusteluissa ja ajanvarausasioissa voit jättää tekstiviestillä soittopyynnön Aava Raskausklinikan numeroon 0504146704 , niin hoitajamme on yhteydessä mahdollisimman pian, viimeistään seuraavana arkipäivänä.

Maksuvaihtoehdot

Tutustu kattaviin maksuvaihtoehtoihimme, mm. korottomaan Aava-tiliin.

Kysy lisää Aava Raskausklinikan hoitajilta

Seuraavat vapaat ajat

Hinnasto

NIPT seulontakäynti (30min mukaan), kokonaishinta sisältäen neuvonnan, sikiön ultraäänitutkimuksen ja äidin NIPT-laboratoriotutkimuksen Aava Raskausklinikalla

NIPT laboratoriokokeen osuus  alkaen 550€

alk.
776,00 €
Lapsivesitutkimus, sisältäen sikiön uä-tutkimuksen Aava Raskausklinikalla
658,00 €
Ei sisällä otetun laboratoriotutkimuksen hintaa

Asiantuntijat

Näytä Aavan asiantuntijat, jotka tarjoavat tätä palvelua.

Kysy lisää

Kiireellisissä asioissa otathan yhteyttä puhelimitse.

Ensisijainen yhteydenottotapa